boli ereditare ale sistemului nervos

boli ereditare ale sistemului nervos se poate manifesta sub diverse forme. In clasa comutată boli miopatie, adică boli ale sistemului nervos, caz în care tulburările genetice se manifestă sub forma unor leziuni musculare. O trăsătură comună pentru acestea este slăbiciune în mușchi, progresează în timp.

Musculare atrofie.

Cauza atrofie musculara la pacientii este un caz în tulburările metabolice în țesutul muscular, în timp ce altele - tulburări ale metabolismului nervos al regulamentului.

Boala începe cu faptul că copiii sunt inactive, își schimbă cursul, care începe să semene cu o rață, vperevalku. Exercitiile fizice cresc expresia slăbiciune musculară. Pentru a ridica podeaua poziției ședinței a copilului bolnav ar trebui să caute ajutorul mâinilor lor, cu care el inițial bazat pe podea, și apoi la picioare. Dificultatea atunci când mersul pe jos poate provoca pacientului complet obezdvyzhennost.

{LikeAndRead}

În cazul în care examinarea externă a pacientului mâinilor și picioarelor sale din cauza atrofie obsmoktav uite, similar cu talie "viespea" start lame ies în afară capacul din spate.

Dezvoltarea cantității de mușchi care apare uneori în anumite tipuri de miopatie, induce în eroare. Aceasta psevdohipertrofiyi care apar datorită faptului că creșterea masei musculare cauzate de depunerea particulelor de grăsime în ea, în timp ce mușchiul este atrofirovannoy. Psevdohipertrofirovannymi fi mușchii de la picioare, de exemplu, vițelul și mâinile - deltoidul.

miotonie Thomsen.

Este o astfel de boală ereditară neuromusculare ca myotonyya Thomsen. Pacienților mușchii tensionate și dens la atingere. Apariția unor astfel de pacienți este caracterizat prin fizicul atlet, ei arata ca gimnasti, luptători. Dar puterea mușchilor au foarte reduse. Ei au unele dificultăți și tensiuni în exercitarea oricărui efort muscular. Există spasme musculare frecvente. Pace lipsit de tact, încătușat și "poticni". Încet îndreptare și îndoire conduse de mână într-un pumn. spasme musculare apar, de asemenea, atunci când alimente de mestecat. Thomsen miotonie are loc în familie, în orice generație, astfel încât există un tip dominant de moștenire.

În cazul altor boli neuromusculare pot prezenta slăbiciune musculară corelație cu o scădere a tonusului muscular și tremurături pererazhybanyem articulațiile brațelor și picioarelor, în caz de mișcare. Formarea acestor schimbări observate la naștere și crește în continuare.

În general pentru întregul grup de boli caracterizate prin faptul că începe mai devreme a bolii, cu atat mai greu va curge destul moștenit neuromusculare.

boli ereditare pot fi transmise sau recesiv, iar în cazul în care o anumită formă - printr-o trăsătură dominantă. fete și băieți bolnave, iar formele severe pot fi găsite cel mai frecvent la băieți.

Boala este o încălcare a traficului.

Acum ia în considerare bolile de tulburari ale sistemului nervos în mișcare. Ei au variat. Ne uităm doar la unele dintre ele.

Medicii sunt bine cunoscute boala Shtryumpellya (menționate de savantul numele descris). Aceasta se caracterizează prin faptul că copilul după primul deceniu de viață a format o mobilitate limitată a picioarelor lângă genunchi, mers complicat, creșterea tensiunii musculare, în timp ce se deplasează bolnav ca și în cazul în care pe picioroange. Boala progresează lent. Moștenire în acest caz autozomal recesiva, dar există situații cu alte variații ale moștenirii. Boli ale tulburărilor sistemului nervos de mișcare pot apărea adesea ataxie, adică, tulburări de coordonare motorie. Acolo ataksyy tipuri de familii. Odă dintre ele sunt boala Frydreyha. Boala incepe cu varste cuprinse intre 5-15 ani. In primul rand, tulburări de mers a unui copil, acesta devine o mișcare lentă, inconfortabil, bolnav cu dificultate. Ritmul foarte caracterizat prin faptul că pacienții în lift de mare de mers pe jos picioarele departate si tocuri va lovi pe podea. De-a lungul timpului, ataxie la nivelul membrelor inferioare se extinde treptat la nivelul brațelor și trunchiului. copil limbaj mai intermitent, lent și tolchkoobraznyh. Picioarele de format un fel de deformare a picioarelor, a făcut o intensificare substanțială a unui set. Boala începe să progreseze lent. Acesta poate fi văzut în mai multe surori și frați. De multe ori are o recesivă deghizare de transmitere autozomal. Exista soiuri de familie ataksyy începând de ani mai mult pentru adulți. Rareori se corelează cu diferite tipuri de demență.

Încălcarea mișcărilor în cazul bolilor moștenite pot fi, de asemenea, exprimate sub formă de mișcări violente, adică cele care sunt formate în pacient, altul decât propria lui dorință.

Boala coreea Huntington.

Există o boală bine cunoscută cum ar fi coreea Huntington. Deseori se formează la vârsta de 30-40 de ani și pot fi caracterizate ca mișcări violente sub forma unor multiple melkorazmashistyy Sipan. Pacienții care rămînîd capacitatea lor de a muta, mânca, rochie, dar punerea în aplicare a acestor acte, combinate cu o serie de mișcări involuntare suplimentare. Când au mers pe jos, ca și cum prytantsovuyut, răspândirea picioarele și brațele, în esență corp balansoar, dând din cap. În timp ce vorbesc hrymasuyut, plesni limba. Mai târziu, pacienții s-au dezvoltat dementa. Boala are un tip dominant de moștenire. Larga răspândire a bolii este asociat în unele părți ale lumii la întârzierea începerii manifestărilor clinice. De exemplu, cercetatorii americani au putut să urmărească transmiterea genei bolii. In secolul al 18-lea vechi Anglia, coasta de est a Americii are trei frați, care au fost doar purtători de gene dominante coreea Huntington. nepoții lor, copiii și nepoții, ajungând la anii maturității suferit de această boală și răspândit-o în continuare.