simptome fenilcetonurie, diagnostic, tratament

Fenilcetonurie - o boală ereditară foarte frecvente. Aceasta boala este caracterizata prin violarea metabolismului proteic. Cea mai dificila consecinta Fenilcetonuria - leziuni ale creierului, și încălcările însoțitoare ale dezvoltării fizice și mentale a copiilor.

fenilcetonuria clasice, simptome, diagnostic, tratament care este descris mai jos, în 1934, a fost descrisă pentru prima dată de A. Fellinha. Și, în 50 de ani în tratamentul fenilcetonuriei Anglia a avut succes. Până la sfârșitul anilor '60 a dezvoltat o modalitate de a detecta fenilcetonuria la sugari, această metodă se numește "metoda Guthrie", care a constat în identificarea nou-nascuti de conținut de fenilalanină din sânge. Fenilcetonurie se găsește atât pentru băieți cât și fete, cu aproape aceeași frecvență.

{LikeAndRead}

Fenilcetonuria moștenit într-o minte autozomal recesiva. Astfel, în purtători sănătoși asociați ai genei modificate, copilul poate fi nascut cu fenilcetonurie bolnavi. In prezent, folosit doar fenilcetonurie tratament dietetic. Cu depistarea precoce a bolii si cu o dieta adecvata, PKU copil poate crește perfect sănătoși.

Tipuri de fenilcetonurie

Există trei tipuri de fenilcetonurie, acestea diferă în forme, și pentru tratamente.

Tipul de fenilcetonurie 1 conturi pentru 98% din cazuri, așa cum este forma clasica cea mai comuna a bolii. Baza acestui formular este deficienta a enzimei fenilalanină hidroxilaza-4, care este necesară pentru a amino fenilalanină acid la tirozină avansat.

tip fenilcetonuria 2 conturi pentru 1-2% din cazuri. Baza acestui tip de boală este o deficiență a enzimei digidropteridinreduktazy. Cu acest tip de crize fenilcetonurie dominat, retard mintal sever. Acest tip progresează foarte repede, deci 2-3 ani copil moare.

Fenilcetonurie tip treilea este cauzata de o tetragidrobiopterina lipsă. Fluxul de acest tip este similar cu al doilea tip, dar cu adaos de microcefalie - o scădere a volumului creierului.

Cauzele de fenilcetonurie

  • A (schimbare) gena mutație, distribuită la al doisprezecelea cromozom;
  • În strânsă căsătorii (risc crescut de a avea un copil bolnav cu fenilcetonurie).

Ceea ce se observă în fenilcetonurie?

Cele de mai sus menționat, deficiența observată a enzimei fenilalanină hidroxilaza-4, care este necesară pentru a amino fenilalanină acid la tirozină avansat. Derivați de fenilalanină se acumulează în sânge, otravlyayusche afectează sistemul nervos.

Fenilcetonuria: semne și simptome

Dupa nastere, cele mai multe dintre fenilcetonurie are loc fara nici un simptom, astfel încât copilul este perfect normal. Pacienții care au copii fenilketonurie născuți la termen, ei au inaltimea si greutatea normala, acestea sunt adesea nascuti cu pielea echitabil, ochi albaștri, păr blond.

Primele simptome apar la nou-nascuti, uneori, de câteva săptămâni. Manifestarea principală a bolii la sugari este de necontrolat voma, de multe ori luate ca un semn de îngustare în afara stomacului (pylorostenoza).

Principalele simptome apar cu vârste cuprinse între două și șase luni între, împreună cu părinții lor, medic pediatru observă o restante de dezvoltare fizică și psihică a copilului. Acești copii încep să se așeze în sus și du-te târziu.

În plus, există un miros de urină și transpirație, astfel dezvoltă transpirație. Alte simptome ale bolii:

  • vărsături amar;
  • letargie;
  • Reducerea dimensiunii capului;
  • Apatie spre lume;
  • plâns neexplicată;
  • iritabilitate crescută;
  • îngrijorări;
  • dentiție mai târziu (începutul după 18 luni)
  • convulsii;
  • Modificări ale pielii (dermatită, eczeme);
  • Somnolența.

Pe masura ce boala progreseaza copilul a observat o creștere în grupe musculare specifice tonusului muscular însoțit de un copil bolnav postura specifica, de exemplu, prezintă "croitor" - genunchii înghesuit și coatele îndoite. De asemenea, a observat tremura mainile.

Din moment ce vârsta de 6 luni un copil poate vedea că acesta rămâne în urmă în dezvoltarea mentală. psyhomovnoho developate întârziere (în cazul în care copilul nu spune stocuri). Format dezvoltarea motorie întârziată (având ca rezultat copilul mai târziu a început să dețină propriul lor cap, stau, stau pe picioare, mers pe jos). Dacă tratamentul nu este început în timp, copilul se dezvolta un handicap mental profund. Astfel, copiii (60%), timp de trei-patru ani a observat lipsa aproape completă de gândire și de vorbire.

Fenilcetonuria: Diagnostic

4-5 zile de viață la termen pentru copii și 7 zile un copil prematur în spital ia sânge pentru prezența fenilcetonurie. Diagnosticul fenilcetonuria este important imediat la nastere, este necesar, pentru prevenirea complicațiilor PKU. După 1:00 după alimentarea cu o singură picătură de sânge capilar satureze foaie de hârtie specială. În cazul în care concentrația de fenilalanină mai mare de 2,2 mg%, copilul și părinții de a revizui trimis la Genetica Medical Center, acolo pentru a clarifica pe deplin testate si diagnosticat.

Fenilcetonuria: Tratamentul

Există doar un singur mod de a trata boala - dieta, în plus, ar trebui să înceapă imediat după detectarea bolii. Dieta este o reducere drastică a consumului de alimente care conțin fenilalanină, produse, prin urmare, excluse cu un conținut ridicat de proteine ​​- pește, carne, ouă, brânză, cereale. Precum și legume, nuci, ciocolata, produse de panificatie.

De obicei, pacientul medical PKU dieta consta in produse specializate, atât producția internă și externă. Inainte de tratament, produsele pentru copii din compoziție cât mai aproape de laptele matern, cum ar fi un amestec de "Lofenilak", "Afenilak." După aplicare, alți compuși, cum ar fi "Tetrafen", "Maksamum-XP", "fenil-liber." "Maksamum-XP" conceput pentru copii de 6-8 ani, iar femeile gravide, pacienții cu PKU.

Pacienții cu PKU, la fel ca toți ceilalți, au nevoie de o sursă de grăsime pentru ei aceste surse sunt unt, ghee, ulei vegetal. De asemenea, dieta ar trebui să includă o varietate de fructe, sucuri, fructe, zahăr. Acești copii trebuie să fie întotdeauna supravegheat nu numai un medic pediatru, dar neuropsihiatru.

Tratamentul precoce este necesar în fiecare săptămână, pentru a monitoriza conținutul de fenilalanină, apoi în condiții normale, după un an de analiză este luată o dată la două-trei luni.

De la timp pentru a începe tratamentul fenilcetonuriei prognoza pentru dezvoltare depind mentale.